Sinh học phân tử Elastin

Cấu trúc tên miền của tropoelastin của con người

Ở động vật có vú, bộ gen chỉ chứa một gen cho tropoelastin, được gọi là ELN. Gen ELN của con người là một đoạn 45 kb trên nhiễm sắc thể 7, và có 34 exon bị gián đoạn bởi gần 700 intron, với exon đầu tiên là một peptide tín hiệu gán nội địa hóa ngoại bào của nó. Số lượng lớn các intron cho thấy sự tái tổ hợp di truyền có thể góp phần vào sự bất ổn của gen, dẫn đến các bệnh như SVAS. Sự biểu hiện của mRNA tropoelastin được điều chỉnh cao dưới ít nhất tám vị trí bắt đầu phiên mã khác nhau.

Các biến thể đặc trưng của mô elastin được tạo ra bằng cách ghép xen kẽ gen tropoelastin. Có ít nhất 11 đồng dạng tropoelastin được biết đến của con người. những đồng dạng này đang được xây dựng theo quy định, tuy nhiên có sự khác biệt tối thiểu giữa các mô ở cùng giai đoạn phát triển.[7]

Tài liệu tham khảo

WikiPedia: Elastin http://macromoleculeinsights.com/elastin.php http://wiki.medpedia.com/Elastin_(ELN) http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0... http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1432-... http://www.bu.edu/histology/p/21402loa.htm //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1692930 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2593497 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2781405 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2782046 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2799629